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Muy distinta es la situación de la empresa líder del sector de secuenciación de ADN: Illumina. “Es la tecnología más sólida, y está totalmente contrastada”, comenta Estivill. Esta firma no se ha quedado atrás después del anuncio de su competidora en la carrera abierta por ofrecer los análisis de ADN más rápidos y baratos.

También para la segunda mitad del año, está previsto su nuevo equipo, el HiSeq2500, que como el Ion Proton, permitirá conocer un genoma entero en un día. Es sensiblemente más caro que su competidor (690.000 dólares, 520.000 euros). Pero esta compañía cuenta con una importante ventaja. Permite actualizar su anterior secuenciador, con el que trabajan un buen número de centros de investigación, por un precio relativamente bajo. Y es probable que rebaje los costes actuales por estudio y se sitúe también en torno a los 1.000 dólares, como apunta Estivill.

Tras un primer acercamiento amistoso, la gigante suiza Roche lanzó la semana pasada una oferta pública de adquisición hostil de esta firma con sede en San Diego (California) de 2.100 empleados. La operación está valorada en 5.700 millones de dólares (4.400 millones de euros).

‘Science’ fijó para 2020 el uso rutinario de la genética para tratar los tumores

De momento, Illumina está defendiéndose de esta operación, que aún está en marcha. Y que demuestra la relevancia estratégica que están adquiriendo estas empresas de cara a la medicina del futuro, así como el interés de las grandes multinacionales del sector por controlarlas.

Hasta ahora, la mayor aplicación a la clínica de la secuenciación genética ha sido el diagnóstico de enfermedades vinculadas a la alteración de un solo gen (lo que no implica que pueda deberse a mutaciones diversas). Es el caso de las distrofias musculares, hemofilia o fibrosis quística, como apunta Estivill, que recuerda que existen alrededor de 7.000 patologías de este tipo, aunque solo en 3.000 de ellas se han identificado los genes que las causan.

También se están dando pasos en el tratamiento de estas enfermedades. Uno de los más recientes es una terapia personalizada que la agencia sanitaria estadounidense (FDA) aprobó el pasado 31 de enero. Se trata del medicamento Kalydeco, dirigido a pacientes de fibrosis quística con una mutación muy concreta (una alteración específica en el orden de las letras del ADN, denominada G551D). Estos enfermos son minoritarios dentro de la enfermedad, ya de por sí infrecuente, que provoca alteraciones en el transporte normal de sodio y cloruros, y se traduce en secreciones espesas y viscosas especialmente agresivas en los pulmones.

El mayor impacto de los avances de los estudios del genoma se espera en el campo de la oncología

Pero por encima de estos logros en las enfermedades monogénicas, el mayor impacto de los avances de los estudios del genoma se espera que tenga lugar en el campo de la investigación oncológica, donde existe una actividad frenética en la secuenciación de genomas tumorales.

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